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Los estudios han concluido que por lo menos la mitad de todos los abortos espontáneos que ocurren en el primer trimestre son el resultado de una anormalidad cromosómica. En general son casos al azar. Sin embargo, están relacionados con la edad de la mujer y es más probable que ocurran a una edad materna avanzada. Las investigaciones sugieren que después de que una pareja ha tenido dos o más abortos espontáneos inexplicados, hay del 2 al 5 % de riesgo de que uno de los miembros de la pareja sea portador de un reordenamiento cromosómico balanceado. Las pruebas cromosómicas del tejido fetal abortado y de la pareja pueden proporcionar información adicional importante que afecta las decisiones de reproducción y las recomendaciones de pruebas.
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