Síndrome de Down (trisomía 21) en niños

¿Qué es el síndrome de Down en niños?

El síndrome de Down es un trastorno genético. También se llama trisomía 21. Incluye determinadas malformaciones congénitas, problemas de aprendizaje y rasgos faciales. Un niño con síndrome de Down también puede tener defectos cardíacos y problemas visuales y auditivos. La gravedad de estos problemas varía de un niño a otro.                        

El síndrome de Down es uno de las malformaciones congénitas genéticas más comunes. Afecta aproximadamente a 1 de cada 800 bebés. Los adultos con síndrome de Down pueden vivir aproximadamente 60 años, pero esto puede variar.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Down en un niño?

Cuando se concibe un bebé, un óvulo normal y un espermatozoide normal comienzan con 46 cromosomas. El óvulo y el espermatozoide se dividen a la mitad. El óvulo y el espermatozoide tienen entonces 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fecunda un óvulo con 23 cromosomas, el bebé tendrá un conjunto completo de 46 cromosomas. La mitad es del padre y la otra mitad, de la madre.

Pero en algunas ocasiones, se produce un error cuando los 46 cromosomas se dividen a la mitad. Un óvulo o un espermatozoide pueden quedarse con ambas copias del cromosoma 21, en lugar de una sola. Si este óvulo o este espermatozoide se fertiliza, el bebé tendrá 3 copias del cromosoma 21. Esto es lo que se conoce como trisomía 21.

A veces, el cromosoma 21 adicional o parte de él se adhiere a otro cromosoma del óvulo o del espermatozoide. Esto puede provocar síndrome de Down por translocación. Esta es la única forma de síndrome de Down que se puede heredar de los padres.

Una forma rara se llama trisomía 21 mosaico. Esto sucede cuando se produce un error en la división celular después de la fecundación del óvulo. Las personas con este síndrome tienen células normales y algunas células con un cromosoma 21 adicional.

¿Qué niños corren riesgo de tener síndrome de Down?

La edad de una mujer al momento de tener un hijo es el único factor relacionado con el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. El riesgo aumenta con cada año de edad, en especial después de los 35. Pero las mujeres más jóvenes tienen más probabilidades de tener bebés que las mujeres de más edad. Por lo tanto, la mayoría de los bebés con síndrome de Down son hijos de mujeres menores de 35 años.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Down en un niño?

Los síntomas pueden presentarse de manera diferente en cada niño. Estos pueden incluir:

• Ojos sesgados hacia arriba

• Orejas pequeñas levemente dobladas en la punta

• Boca pequeña que hace parecer que la lengua es grande

• Nariz pequeña con puente plano

• Cuello corto

• Manos pequeñas y dedos cortos

• 2 arrugas en la mano en lugar de 3, una que atraviesa la palma y otra alrededor de la base del pulgar

• Baja estatura

• Articulaciones flojas

La mayoría de los niños con síndrome de Down tendrán algunas de estas características, pero no todas.

El síndrome de Down también puede incluir:

• Defectos cardíacos

• Problemas intestinales

• Problemas de la vista

• Problemas de la audición

• Problemas de tiroides

• Afecciones sanguíneas, como leucemia, y riesgo de contraer infecciones

• Problemas de aprendizaje

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down en un niño?

Los problemas de cromosomas, como el síndrome de Down, por lo general se pueden diagnosticar antes del nacimiento. Esto se hace mediante un análisis de las células que forman el líquido amniótico o la placenta. También se puede realizar mediante un análisis de la cantidad de ADN del bebé en la sangre de la madre. Esto es un examen prenatal no invasivo. Estas pruebas son muy precisas.

Las ecografías fetales durante el embarazo también puede revelar la posibilidad de que el bebé tenga síndrome de Down. Pero la ecografía no es 100 % precisa. Es posible que en una ecografía no se vean los problemas del síndrome de Down.

Después del nacimiento, el diagnóstico se puede realizar mediante un examen físico. El proveedor de atención médica también puede tomar una muestra de sangre. Esa muestra se analiza en el laboratorio para ver si hay un cromosoma adicional.

¿Cómo se trata el síndrome de Down en un niño?

No existe una cura para el síndrome de Down. Pero es posible que un niño con síndrome de Down necesite tratamiento para los siguientes problemas:               

• Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los bebés con síndrome de Down tienen defectos cardíacos. Algunos defectos son menores y se pueden tratar con medicamentos. Otros pueden requerir cirugía. Todos los bebés con síndrome de Down deben ser revisados por un cardiólogo pediátrico. Es un médico que se especializa en enfermedades del corazón de los niños. También se debe realizar un ecocardiograma a los bebés con síndrome de Down. Este examen analiza la estructura y la función del corazón mediante ondas de sonido. Este examen y esta prueba se deben realizar en los primeros 2 meses de vida. Esto se debe a que ningún defecto cardíaco se puede tratar.

• Problemas intestinales. Algunos bebés con síndrome de Down nacen con problemas de estructura intestinal y necesitan someterse a una cirugía.

• Problemas de la vista. Los problemas más comunes incluyen estrabismo, miopía o hipermetropía, y cataratas. La mayoría de los problemas de la vista se pueden mejorar con anteojos, cirugía u otros tratamientos. Su hijo debe ir al oculista (oftalmólogo pediátrico) antes de cumplir 1 año de edad.

• Pérdida de audición. Esto se produce por la acumulación de líquido en el oído medio, un defecto del nervio, o ambas cosas. Su hijo debe hacerse pruebas de audición regulares para tratar el problema a tiempo. Esto ayudará con el desarrollo del lenguaje.

• Otros problemas de salud. Los niños con síndrome de Down pueden tener problemas de tiroides y leucemia. También tienden resfriarse mucho y a contraer bronquitis y neumonía. Su hijo debe recibir atención médica regular y estar al día con las vacunas.

• Problemas de aprendizaje. Estos varían enormemente de un niño a otro. Pueden ser leves, moderados o graves. Pero la mayoría de los problemas de aprendizaje son leves a moderados. Muchos niños reciben ayuda mediante una intervención temprana y educación especial.

Algunas personas afirman que darles dosis altas de vitaminas a los niños con síndrome de Down mejorará los problemas de aprendizaje y de desarrollo. Ningún estudio ha demostrado que esto funcione.

Consulte con el proveedor de atención médica de su hijo acerca de los riesgos, los beneficios y los posibles efectos secundarios de todos los tratamientos.

¿Cuáles son las posibles complicaciones del síndrome de Down en un niño?

Las complicaciones del síndrome de Down varían según el órgano del cuerpo afectado y la gravedad del problema. Algunos problemas incluyen malformaciones congénitas, problemas de aprendizaje y rasgos faciales. Un niño con síndrome de Down también puede tener defectos cardíacos y problemas visuales y auditivos. La gravedad de estas complicaciones varía de un niño a otro. El tratamiento también variará según el órgano del cuerpo afectado y la gravedad del problema. El proveedor de atención médica de su hijo discutirá las opciones de tratamiento con usted.

¿Qué puedo hacer para ayudar a prevenir el síndrome de Down en mi hijo?

Los investigadores no saben cómo prevenir los errores de cromosoma que provocan este trastorno. No hay razón para creer que un padre pueda hacer algo para provocar o prevenir el síndrome de Down en su hijo.

Para una mujer que ya ha tenido un hijo con síndrome de Down, las probabilidades de tener otro bebé con síndrome de Down dependen de muchos factores. La edad es un factor. La mayoría de los bebés con síndrome de Down son hijos de mujeres menores de 35 años. Esto se debe a que las mujeres menores de 35 años se reproducen más que las mujeres mayores de 35.

Es posible que el proveedor de atención médica la derive a un asesor genético. Este profesional puede explicarle los resultados de los análisis de cromosomas en detalle. Le puede hablar sobre los riesgos de futuros embarazos y sobre las pruebas que existen para diagnosticar problemas de cromosomas antes de que nazca el bebé.

Algunas organizaciones médicas aconsejan ofrecer un examen de síndrome de Down a todas las mujeres embarazadas de cualquier edad. Hable con su proveedor de atención médica sobre este examen prenatal.

¿Cómo puedo ayudar a mi hijo a vivir con síndrome de Down?

Los niños con síndrome de Down por lo general pueden hacer las cosas que cualquier niño hace. Pueden caminar, hablar, vestirse e ir al baño solos. Por lo general, logran hacer estas cosas a una edad más avanzada que otros niños. La edad exacta de estos pasos del desarrollo es diferente en cada niño. Los programas de intervención temprana que comienzan cuando el niño es bebé pueden ayudarlo a alcanzar su potencial.

Un niño con síndrome de Down puede ir a la escuela. Los programas especiales que comienzan en los años preescolares ayudan a los niños con síndrome de Down a desarrollar sus habilidades en la mayor medida posible. Muchos niños reciben ayuda mediante una intervención temprana y educación especial. También pueden estar en una clase regular. Muchos niños aprenderán a leer y escribir. Pueden participar en actividades para niños, tanto en la escuela como en la comunidad.

Es posible que su hijo necesite fisioterapia, terapia ocupacional y del habla para ayudarlo con su desarrollo. Hable con su proveedor de atención médica, otras familias y los entes de ayuda para el síndrome de Down del país para conocer qué debe esperar del síndrome de Down. También puede aprender qué se necesita para criar a un niño con síndrome de Down. 

Hay programas de trabajos especiales diseñados para adultos con síndrome de Down. Muchos adultos que sufren este trastorno pueden tener trabajos comunes. Cada vez más adultos con síndrome de Down viven de forma casi independiente en hogares grupales de la comunidad. Se cuidan solos, hacen las tareas del hogar, hacen amistades, hacen actividades recreativas y trabajan en su comunidad.

Algunas personas con síndrome de Down se casan. La mayoría de los hombres con síndrome de Down no pueden tener hijos. En caso de embarazo, una mujer con síndrome de Down tiene 1 de 2 posibilidades de concebir un hijo con síndrome de Down. La mayoría de los embarazos se pierden.

¿Cuándo debo llamar al proveedor de atención médica de mi hijo?

Llame al proveedor de atención médica si su hijo tiene:

• Síntomas que no mejoran, o empeoran

• Síntomas nuevos

Puntos clave del síndrome de Down en niños

• El síndrome de Down (trisomía 21) es un trastorno genético. Incluye determinadas malformaciones congénitas, problemas de aprendizaje y rasgos faciales. Un niño con síndrome de Down también puede tener defectos cardíacos y problemas visuales y auditivos.

• La edad de una mujer al momento de tener un hijo es el único factor relacionado con el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. El riesgo aumenta con cada año de edad, en especial después de los 35.

• No hay razón para creer que un padre pueda hacer algo para provocar o prevenir el síndrome de Down en su hijo. Los investigadores no saben cómo prevenir los errores de cromosoma que provocan este trastorno.

• El síndrome de Down, por lo general, se puede diagnosticar antes del nacimiento. Después del nacimiento, el diagnóstico se puede realizar mediante un examen físico. El proveedor de atención médica también puede tomar una muestra de sangre.

• No existe una cura para el síndrome de Down, pero hay tratamientos disponibles para ayudar a su hijo.

• Es posible que su hijo necesite fisioterapia, terapia ocupacional y del habla para ayudarlo con su desarrollo. Muchos niños reciben ayuda mediante una intervención temprana y educación especial.

Próximos pasos

Consejos para ayudarlo a aprovechar al máximo la visita con el proveedor de atención médica de su hijo:

• Tenga en claro la razón de la visita y qué quiere que suceda.

• Antes de la visita, anote las preguntas que quiere hacer.

• En la visita, anote el nombre de un nuevo diagnóstico y de cualquier nuevo medicamento, tratamiento o prueba. También anote las instrucciones que el médico le da para el niño.

• Sepa por qué se prescribe un tratamiento o un medicamento, y cómo esto ayudará a su hijo. Conozca los efectos secundarios.

• Pregunte si la afección de su hijo se puede tratar de otra forma.

• Sepa por qué se recomienda una prueba o un procedimiento y qué podrían significar los resultados.

• Sepa qué esperar si su hijo no toma el medicamento o no se realiza la prueba o el procedimiento.

• Si su hijo tiene una visita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el objetivo esta.

• Sepa cómo comunicarse con el proveedor fuera del horario de atención. Esto es importante en caso de que su hijo se enferme y usted tenga preguntas o necesite ayuda.